Сучасний стан діагностики та лікування синдрому ніймегнна в Україні [Текст] / Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух и др // ПЕДІАТРІЯ, АКУШЕРСТВО ТА ГІНЕКОЛОГІЯ : Науково-практичний журнал. - 2009. - N 5. - С. 51-12 : ил. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0031-4048
Рубрики: СИНДРОМ
   ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ СОСТОЯНИЕ

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ НИЙМЕГЕН


Доп.точки доступа:
Костюченко, Л.В.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г.В.; Романишин Я.Ю., Я.Ю., Козлова О.І., Поліщук Р.С., Маркевич Н.В.; Тиркус М.Я., М.Я., Кіцера Н.І.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Сучасні можливості діагностики та терапії атаксії-телеангіектазії [Текст] / Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, Романишин // ПЕДІАТРІЯ, АКУШЕРСТВО ТА ГІНЕКОЛОГІЯ : Науково-практичний журнал. - 2010. - Том 72, N 6. - С. 38-43 . - ISSN 0031-4048
Рубрики: ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ СОСТОЯНИЕ

Кл.слова (ненормированные):
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ


Доп.точки доступа:
Костюченко, Л.В.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г.В.; Романишин, Романишин
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Макух, Г. В.
    Алгоритм молекулярно-генетичного аналізу мутацій гена ТРБМ для практичної діагностики муковісцидозу [Текст] / Г.В. Макух // ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА : Науково-практичний ж-л. - 2011. - N2. - С. 14-19 : табл.
Рубрики: МУКОВИСЦИДОЗ
   ГЕНЫ

Кл.слова (ненормированные):
МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- МУКОВИСЦИДОЗА ДИАГНОСТИКА -- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Третяк, Б. І.
    Аналіз поліморфного локусу АРА-1 гена інсуліноподібного фактору росту-ІІ (IGF-II) як можливого маркера порушень ембріонального розвитку та м'язової слабкості у людини [Текст] / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Д.В. Заставна // ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА : Науково-практичний ж-л. - 2011. - N4. - С. 19-23 : табл.
Рубрики: МЫШЦ БОЛЕЗНИ
   НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Кл.слова (ненормированные):
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА -- ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА -- МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ


Доп.точки доступа:
Макух, Г.В.; Заставна, Д.В.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Інвазивна пренатальна діагностика в родинах високого ризику аутосомно-рецесивних захворювань у плода [Текст] / Г. В. Макух [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2012. - Том 75, N 2. - С. 27-30. - Библиогр.: с. 30
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

   ПРОФИЛАКТИКА ПЕРВИЧНАЯ

Кл.слова (ненормированные):
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- НИЙМЕГЕН


Доп.точки доступа:
Макух, Г.В.; Нечай, О.С.; Гнатейко, О.З.; Тиркус, М.Я.; Гельнер, Н.В.; Третяк, Б.І.; Чорна, Л.Б.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Молекулярно-генетична діагностика спадкових чинників тромбофілії: мутацій G 1691A гена FV та G20210A гена FII, алельного поліморфізму 675 4G/5G гена PAI-1 [Текст] / Г. В. Макух [та ін.] // Лаборатор. діагностика. - 2012. - N 1. - С. 32-37
Рубрики: ТРОМБОФИЛИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

   ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ

   ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ

   АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ

   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ



Доп.точки доступа:
Макух, Г.В.; Чорна, Л.Б.; Гнатейко, О.З.; Заставна, Д. В.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)