Острые порфирии : проблема первичной диагностики в России и странах СНГ [Текст] / И.В. Карпова, Я.С. Пустовойт, Ю.А. Лучинина, Сурин В.Л., Лукьяненко А.В., Кравченко С.К., Кременецкая А.М. // ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЙ АРХИВ : Научно-практический журнал. - 2007. - Том79, N8. - С. 52-56 : табл. . - ISSN 0040-3660
Рубрики: ПОРФИРИЯ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
ПОРФИРИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ОСТРЫЕ ПЕЧЕНОЧНЫЕ ПОРФИРИИ


Доп.точки доступа:
Карпова, И.В.; Пустовойт, Я.С.; Лучинина, Ю.А.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Мониторинг стоматологических проявлений наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, диагностированных при рождении, В.Г. Твери и Тверской области [Текст] / В.Г. Лавриков, А.Б. Сулейманов, Г.А. Аркатов, Степанова Н.А., Малышев Н.В. // ОРТОДОНТИЯ. - 2007. - N1. - С. 4-6 : табл.
Рубрики: АНОМАЛИИ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

   ЗУБОВ АНОМАЛИИ

Кл.слова (ненормированные):
МОНИТОРИНГ -- ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ


Доп.точки доступа:
Лавриков, В.Г.; Сулейманов, А.Б.; Аркатов, Г.А.; Степанова Н.А., Н.А., Малышев Н.В.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Федота А.М.
    Генетическое консультирование пробандов с моногенными генодерматозами и заболеваниями нервной системы [Текст] / Федота А.М.; А.М. Федота, Т.В. Тыжненко, Л.А. Атраментова // Вісник проблем біології і медицини : Український науково-практичний журнал. - 2005. - N4. - С. 57-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ

   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

   ДЕРМАТОЛОГИЯ

Кл.слова (ненормированные):
ГЕНЕТИКА -- ДЕРМАТОЗЫ -- НЕРВНАЯ СИСТЕМА
Аннотация: Особая актуальность интеграции генетики, дерматологии и неврологии в настоящее время обусловлена существованием в популяции больных с сочетанием наследственных дермато-неврологических заболеваний


Доп.точки доступа:
Тыжненко, Т.В.; Атраментова, Л.А.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Маланчук, В. О.
    Синдром Горліна-Гольца: клінічна картина та опис випадку [Текст] / В.О. Маланчук, А.В. Копчак, А.Л. Ковнацький // УКРАЇНСЬКИЙ МЕДИЧНИЙ ЧАСОПИС, АКТУАЛЬНІ ПИТАННЯ КЛІНІЧНОЇ ПРАКТИКИ : Науково-практичний загальномедичний журнал. - 2008. - ТомІ-ІІ, N1. - С. 93-100 : табл. . - ISSN 1562-1146
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Кл.слова (ненормированные):
БАЗАЛИОМА -- ГОРЛИНА-ГОЛЬЦА СИНДРОМ -- СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОЙ КАРЦИНОМЫ


Доп.точки доступа:
Копчак, А.В.; Ковнацький, А.Л.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Клініко-імунологічна характеристика синдрому ніймеген ( випадки з клінічної практики) [Текст] / О.Л. Цимбаліста, Н.М. Фоменко, Г.С. Бенько, Дехтяр В.Б., Пастух О.В., Бобрикович О.С. // СОВРЕМЕННАЯ ПЕДИАТРИЯ : Научно-практический педиатрический ж-л. - 2008. - N2. - С. 160-162 : рис.
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ СОСТОЯНИЕ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ НИЙМЕГЕН -- ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ДИАГНОСТИКА


Доп.точки доступа:
Цимбаліста, О.Л.; Фоменко, Н.М.; Бенько, Г.С.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Клиника, дифференциальная диагностика и лечение галактоземии у детей [Текст] / Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Рыбакова Е.П., Боровик Т.Э. // ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ : Научно-практический журнал. - 2008. - Том7, N5. - С. 71-74 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1682-5527
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ
   УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН

   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
ГАЛАКТОЗЕМИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП


Доп.точки доступа:
Журкова, Н.В.; Кондакова, О.Б.; Бушуева, Т.В.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Маркова, Т. Г.
    Организация медико-генетического консультирования в отношении наследственных нарушений слуха [Текст] / Т.Г. Маркова // ВЕСТНИК ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИИ : Медицинский научно-практический ж-л. - 2009. - N 1. - С. 34-36 . - ISSN 0042-4668
Рубрики: СЛУХА РАССТРОЙСТВА
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА -- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Карлов, В. А.
    Дебют эпилептической энцефалопатии со статусом абсансов [Текст] / В.А. Карлов, Т.С. Румянцева // Неврологический ж-л Jornal of Neurology : Научно-практический ж-л . Выходит один раз в два месяца. - 2009. - Том 14, N 1. - С. 29-31 : граф. . - ISSN 1560-9545
Рубрики: ДИСТОНИЯ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- АБСАНСА


Доп.точки доступа:
Румянцева, Т.С.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Случай наследственной генерализованной дистонии с дебютом в раннем возрасте [Текст] / О.Е. Зиновьева, Г.А. Кудякова, Е.Г. Роговина, Карпаков А.Б. // Неврологический ж-л Jornal of Neurology : Научно-практический ж-л . Выходит один раз в два месяца. - 2009. - Том 14, N 1. - С. 32-37 : табл. . - ISSN 1560-9545
Рубрики: ДИСТОНИЯ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
ДИСТОНИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННАЯ


Доп.точки доступа:
Зиновьева, О.Е.; Кудякова, Г.А.; Роговина, Е.Г.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Лебедева, Е. Р.
    Сосудистая патология у родственников I степени родства больных синтракраниальными аневризмами [Текст] / Е.Р. Лебедева, В.П. Сакович // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2009. - Том 109, N в.2"Инсульт"(прил.к№5/2009). - С. 22-26. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0044-4588
Рубрики: АНЕВРИЗМА СОСУДОВ ГОЛОВНОГО МОЗГА
   КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ БОЛЕЗНИ

   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
АНЕВРИЗМА


Доп.точки доступа:
Сакович, В.П.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Чиныбаева, Л. А.
    Семейная предрасположенность к инсульту [Текст] / Л.А. Чиныбаева; Л.А. Чинібаева, Л.К. Каражанова, М.А. Капакова // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2009. - Том 109, N в.2"Инсульт"(прил.к№5/2009). - С. 27-31 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0044-4588
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
   ФАКТОРЫ РИСКА

   МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ РАССТРОЙСТВА

Кл.слова (ненормированные):
ИНСУЛЬТ -- ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ -- РИСК


Доп.точки доступа:
Каражанова, Л.К.; Капакова, М.А.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Корольков, О. І.
    Патологія кульшових суглобів у дітей: погляд на проблему з позицій концепції захворювань суглобів, зумовлених спадковою схильністю [Текст] / О.І. Корольков, С.Д. Шевченко // УКРАЇНСЬКИЙ РЕВМАТОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ : Науково-практичний журнал. - 2009. - N 2. - С. 52-55 : табл. . - ISSN 1607-2669
Рубрики: ТАЗОБЕДРЕННЫЙ СУСТАВ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
ТАЗОБЕДРЕННЫЙ СУСТАВ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ


Доп.точки доступа:
Шевченко, С.Д.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Дифференцированные подходы к интенсивной терапии больных с тяжелым течением острой порфирии [Текст] / Я.С. Пустовойт, К.В. Яцков, И.В. Карпова, Шулутко Е.М. // АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ : Двухмесячный научно-практический ж-л. - 2009. - N 2. - С. 39-45 : табл. . - ISSN 0201-7563
Рубрики: ПОРФИРИЯ
   ВАЗОПРЕССИНЫ

   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
ПОРФОБИЛИНОГЕН -- ПАРЕЗ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТР -- АБДОМИНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ


Доп.точки доступа:
Пустовойт, Я.С.; Яцков, К.В.; Карпова, И.В.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Беленький, В. В.
    Идиопатическая торсионная дистония [Текст] / В.В. Беленький, В.Г. Вахарловский // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2009. - Том 109, N 6. - С. 81-86 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ДИСТОНИЯ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
ДИСТОНИЯ


Доп.точки доступа:
Вахарловский, В.Г.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Бобылова, М. Ю.
    Дофа-зависимая дистония (болезнь Сегавы) [Текст] / М.Ю. Бобылова, С.В. Михайлова, Л.П. Гринио // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2009. - Том 109, N 8. - С. 73-76 : граф. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ДИСТОНИЯ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

   ГЕНЫ

Кл.слова (ненормированные):
ДИСТОНИЯ -- БОЛЕЗНЬ СЕГАВЫ


Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Гринио, Л.П.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Манчук, В. Т.
    Возможности трансвагинальной эхографии для пренатальной диагностики врожденных заболеваний в I триместре беременности (опыт работы 2001-2007гг.) [Текст] / В.Т. Манчук, Е.А. Шевченко // ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ : Научно-практический журнал. - 2009. - Том 8, N 3. - С. 108-113 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1682-5527
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
   ПЛОДА РАЗВИТИЕ

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Кл.слова (ненормированные):
ЭХОГРАФИЯ -- ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ О


Доп.точки доступа:
Шевченко, Е.А.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Симонова, О. И.
    Дорназа альфа: от чего зависит эффективность препарата? [Текст] / О.И. Симонова // ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ : Научно-практический журнал. - 2009. - Том 8, N 4. - С. 130-135 : табл. . - ISSN 1682-5527
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
   МУКОВИСЦИДОЗ

   ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
МУКОВИСЦИДОЗ -- ПУЛЬМОЗИМ -- КИНЕЗИТЕРАПИЯ

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Демидова, Н. С.
    Врожденные пороки развития и наследственные болезни плода: пренатальная диагностика, профилактика [Текст] / Н.С. Демидова // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. : Науково-практичний ж-л. - 2009. - Том 9, N 4ч.2. - С. 37-41
Рубрики: ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





    Артаментова, Л. А.
    Сравнительній анализ популяционно-генетических характеристик атопических заболеваний у населения г. Харькова и г. Кировограда [Текст] / Л.А. Артаментова, А.М. Федота, Е.И. Винокурова // Вісник проблем біології і медицини : Український науково-практичний журнал. - 2009. - N 4. - С. 18-22 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
   ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ

   ЭКЗЕМА

Кл.слова (ненормированные):
АТОПИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Федота, А.М.; Винокурова, Е.И.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)





   
    Перинатальний аспект ангіопротекторної терапії при вагітності і спадкових порушеннях сполучної тканини [Текст] / Л.Г. Назаренко, О.В. Ромадіна, О.В. Неєлова, Яковенко О.А. // ПЕДІАТРІЯ, АКУШЕРСТВО ТА ГІНЕКОЛОГІЯ : Науково-практичний журнал. - 2009. - N 6. - С. 50-54 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0031-4048
Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кл.слова (ненормированные):
АНГИОПРОТЕКТОРЫ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ


Доп.точки доступа:
Назаренко, Л.Г.; Ромадіна, О.В.; Неєлова, О.В.
Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)