Острые порфирии : проблема первичной диагностики в России и странах СНГ [Текст] / И.В. Карпова, Я.С. Пустовойт, Ю.А. Лучинина, Сурин В.Л., Лукьяненко А.В., Кравченко С.К., Кременецкая А.М. // ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЙ АРХИВ : Научно-практический журнал. - 2007. - Том79, N8. - С. 52-56 : табл. . - ISSN 0040-3660 Рубрики: ПОРФИРИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ПОРФИРИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ОСТРЫЕ ПЕЧЕНОЧНЫЕ ПОРФИРИИ Доп.точки доступа: Карпова, И.В.; Пустовойт, Я.С.; Лучинина, Ю.А. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Клиника, дифференциальная диагностика и лечение галактоземии у детей [Текст] / Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Рыбакова Е.П., Боровик Т.Э. // ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ : Научно-практический журнал. - 2008. - Том7, N5. - С. 71-74 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1682-5527 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ГАЛАКТОЗЕМИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП Доп.точки доступа: Журкова, Н.В.; Кондакова, О.Б.; Бушуева, Т.В. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Странин, В. Г. Рентгенохирургическая диагностика аневризм восходящей дуги аорты [Текст] / В.Г. Странин, Н.А. Чигогидзе, Мусса И.Ф. Хадж // КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА : Научно-практический журнал. - 2009. - Том 87, N 3. - С. 8-11 . - ISSN 0023-2149 Рубрики: АНЕВРИЗМА АОРТА КАРДИОЛОГИЯ Кл.слова (ненормированные): НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ИСТОРИЯ КАРДИОЛОГИИ -- СИНДРОМ МАРФАНА Доп.точки доступа: Чигогидзе, Н.А.; Хадж, Мусса И.Ф. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Корольков, О. І. Патологія кульшових суглобів у дітей: погляд на проблему з позицій концепції захворювань суглобів, зумовлених спадковою схильністю [Текст] / О.І. Корольков, С.Д. Шевченко // УКРАЇНСЬКИЙ РЕВМАТОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ : Науково-практичний журнал. - 2009. - N 2. - С. 52-55 : табл. . - ISSN 1607-2669 Рубрики: ТАЗОБЕДРЕННЫЙ СУСТАВ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ТАЗОБЕДРЕННЫЙ СУСТАВ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Доп.точки доступа: Шевченко, С.Д. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Гончарова, З. А. Факторы риска развития рассеянного склероза в популяции Ростовской области [Текст] / З.А. Гончарова, В.А. Балязин // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2009. - Том 109, N 7. - С. 10-15 : табл. . - ISSN 0044-4588 Рубрики: СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ЭКОЛОГО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Доп.точки доступа: Балязин, В.А. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу как к полигенному аутоиммунному заболеванию [Текст] / О.О. Фаворова, А.В. Фаворов, А.Н. Бойко, Судомоина М.А., Андреевский Т.В., Алексеенков А.Д., Кулакова О.Г., Гусев Е.И., Пармиджано Дж., Окс М.Ф. // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2009. - Том 109, N 7. - С. 16-22 : табл. . - ISSN 0044-4588 Рубрики: СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- АЛЛЕЛЬ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ Доп.точки доступа: Фаворова, О.О.; Фаворов, А.В.; Бойко, А.Н.; Судомоина М.А., М.А., Андреевский Т.В., Алексеенков А.Д., Кулакова О.Г., Гусев Е.И., Пармиджано Дж., Окс М.Ф. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Синдром Гренблад-Страндберга: клиника, диагностика, лечение [Текст] / В.В. Савко, Н.И. Нарицына, П.П. Чечин, Коновалова Н.В., Серебрина Т.М., Новик А.Я. // Офтальмологический ж-л : Научно-практический ж-л для офтальмологов. - 2009. - N 4. - С. 82-85 . - ISSN 0030-0675 Рубрики: ПСЕВДОКСАНТОМА ЭЛАСТИЧЕСКАЯ ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): АНГИОИДНЫЕ ПОЛОСЫ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- СЕТЧАТКА ГЛАЗА Доп.точки доступа: Савко, В.В.; Нарицына, Н.И.; Чечин, П.П. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Березин, А. Е. Наследственные гиперлипопротеинемии: принципы диагностики, профилактики и лечения [Текст] / А.Е. Березин // THERAPIA. УКРАЇНСЬКИЙ МЕДИЧНИЙ ВІСНИК. - 2009. - N 12. - С. 20-26 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН -- ГИПЕРХОЛЕСТЕРОЛЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ -- ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ -- ДИСАПОПРОТЕИНЕМИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Описание случая семейного идиопатического легочного фиброза [Текст] / О.А. Цветкова, Е.Ф. Рогова, О.О. Воронкова, Агапова О.Ю., Генерозов Э.В. // ПУЛЬМОНОЛОГИЯ : Научно-практический ж-л. - 2009. - N 6. - С. 112-117 : фото . - ISSN 0869-0189 Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ФИБРОЗ Кл.слова (ненормированные): ФИБРОЗ ЛЕГОЧНЫЙ СЕМЕЙНЫЙ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- СУРФАКТАНТ Доп.точки доступа: Цветкова, О.А.; Рогова, Е.Ф.; Воронкова, О.О. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа в республике Башкортостан [Текст] / Э.З. Мингазова, И.М. Хидиятова, М.А. Бермишева, Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. // НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ Jornal of Neurology : Научно-практический ж-л . Выходит один раз в два месяца. - 2010. - Том 15, N 2. - С. 31-35 : рис. . - ISSN 1560-9545 Рубрики: МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МОЗЖЕЧОК Кл.слова (ненормированные): МОЗЖЕЧКА АТРОФИЯ -- ДИЗАРТРИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Доп.точки доступа: Мингазова, Э.З.; Хидиятова, И.М.; Бермишева, М.А. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Старк, З. Остеопетроз [Текст] / З. Старк, Р. Саварирайан // НЕФРОЛОГИЯ : Северо-западная ассоциация нефрологов и врачей диализа. Научно-практический журнал. - 2010. - Том 14, N 2. - С. 20-34 . - ISSN 1561-6274 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОСТЕОПЕТРОЗ Кл.слова (ненормированные): ОСТЕОПЕТРОЗ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Доп.точки доступа: Саварирайан, Р. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Случай порокератоза мибелли с унилатеральным расположением очагов поражения [Текст] / Д.В. Прошутинская, Л.В. Текучева, О.Р. Катунина, Трофимчук И.А., Балабекова Ф.Г. // ВЕСТНИК ДЕРМАТОЛОГИИ И ВЕНЕРОЛОГИИ : Научно-практический рецензируемый ж-л. - 2010. - N 6. - С. 68-70 : цв.ил . - ISSN 0042-4609 Рубрики: КЕРАТОЗ ЛАДОННО-ПОДОШВЕННЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ПОРОКЕРАТОЗА -- МИБЕЛЛИ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ОЧАГИ -- КОЖИ БОЛЕЗНИ Доп.точки доступа: Прошутинская, Д.В.; Текучева, Л.В.; Катунина, О.Р.; Трофимчук И.А., И.А., Балабекова Ф.Г. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Панахиан, В. М. Организация кабинетов медико-генетического консультирования [Текст] / В.М. Панахиан // ВЕСТНИК ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИИ : Медицинский научно-практический ж-л. - 2007. - N 1. - С. 51-52 . - ISSN 0042-4668 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ Кл.слова (ненормированные): ЛОР-ОРГАНОВ БОЛЕЗНИ -- ВРОЖДЕНННАЯ ПАТОЛОГИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Маркова, Т. Г. Генетическая характеристика нарушений слуха при изменениях в генах, ответственных за синтез коллагена [Текст] / Т.Г. Маркова // ВЕСТНИК ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИИ : Медицинский научно-практический ж-л. - 2007. - N 3. - С. 17-21 . - ISSN 0042-4668 Рубрики: УШНЫЕ БОЛЕЗНИ КОЛЛАГЕН Кл.слова (ненормированные): СЛУХА НАРУШЕНИЕ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ТУГОУХОСТЬ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Руденская, Г. Е. Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств [Текст] / Г.Е. Руденская, Т.М. Букина, Е.Ю. Захарова // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2011. - Том111, N7. - С. 71-75. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0044-4588 Рубрики: БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ Доп.точки доступа: Букина, Т.М.; Захарова, Е.Ю. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Случай клинического наблюдения новорожденного ребенка с синдромом ОСЛЕРА-РЕНДЮ-ВЕБЕРА [Текст] / Н.Н. Лазарева, Е.С. Жукова, А.А. Логинова, Галимова Е.Н., Калинина Е.В., Плохова В.А. // ПЕДИАТРИЯ : Журнал имени Г.Н.Сперанского. Научно-практический двухмесячный медицинский журнал. - 2011. - Том90, №4. - С. 150-151. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0031-403х Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- СИНДРОМ ОСЛЕРА-РЕНДЮ-ВЕБЕРА -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ Доп.точки доступа: Лазарева, Н.Н.; Жукова, Е.С.; Логинова, А.А. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Циммерман, Я. С. Болезнь Гиршспрунга у взрослых [Текст] / Я.С. Циммерман // КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА : Научно-практический журнал. - 2011. - Том89, N4. - С. 60-63. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0023-2149 Рубрики: ГИРШСПРУНГА БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТОЛСТОГО КИШЕЧНИКА БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ГИРШПРУНГА БОЛЕЗНЬ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ТЕРМИНОЛОГІЯ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Особливості маніфестації генетично-детермінованої атопічної бронхіальної астми у дітей [Текст] / Крючко Т.О. , Ю.О. Вовк, О.Я. Ткаченко, Шликова О.А., Ізмайлова О.В. // ПЕДІАТРІЯ, АКУШЕРСТВО ТА ГІНЕКОЛОГІЯ : Науково-практичний журнал. - 2011. - Том73, N4. - С. 81-82 . - ISSN 0031-4048 Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ ДЕТИ Кл.слова (ненормированные): НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ТОЛЛПОДОБНЫЕ РЕЦЕПТОРЫ Доп.точки доступа: , Крючко Т.О.; Вовк, Ю.О.; Ткаченко, О.Я.; Шликова О.А., О.А., Ізмайлова О.В. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Наследственные нарушения соединительной ткани в детской ортопедической практике. Ч.3. Наследственные нарушения ортопедической ткани, сопровождающейся повышенной ломкостью костей, нарушением их минеральной плотности, остеолизмом [Текст] / В.Н. Горбунова, Т.И. Кадурина, О.Л. Белоног, Арсентьев В.Г., Шабалов Н.П. // ДЕТСКАЯ ХИРУРГИЯ PEDIATRIK SURDGERY : Научно-практический ж-л Выходит один раз в два месяца. - 2011. - N4. - С. 45-47. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1560-9510 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ КОСТЕЙ БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ОСТЕОЛИЗ Кл.слова (ненормированные): ОСТЕОЛИЗМ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ КОСТИ -- СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ Доп.точки доступа: Горбунова, В.Н.; Кадурина, Т.И.; Белоног, О.Л. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Электромиографическое исследование мышечной активности у пациентов с болезнью Паркинсона и их родственников [Текст] / И.Н. Карабань, Е.П. Луханина, Н.М. Березецкая, Чивликлий М.А. // МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ : Міжнародний спеціалізований рецензований науково-практичний ж-л. - 2011. - N5. - С. 83-89 Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА -- МЫШЕЧНАЯ АКТИВНОСТЬ -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Доп.точки доступа: Карабань, И.Н.; Луханина, Е.П.; Березецкая, Н.М. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
