Мешков, А. Н. Семейная гиперхолестеринемия в России: генетическая и фенотипическая характеристика [Текст] / А.Н. Мешков, П.П. Малышев, В.В. Кухарчук // ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЙ АРХИВ : Научно-практический журнал. - 2009. - Том 81, N 9. - С. 23-28 : табл. . - ISSN 0040-3660 Рубрики: ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ Кл.слова (ненормированные): ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- СУХОЖИЛЬНЫЕ КСАНТОМЫ Доп.точки доступа: Малышев, П.П.; Кухарчук, В.В. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Макух, Г. В. Алгоритм молекулярно-генетичного аналізу мутацій гена ТРБМ для практичної діагностики муковісцидозу [Текст] / Г.В. Макух // ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА : Науково-практичний ж-л. - 2011. - N2. - С. 14-19 : табл. Рубрики: МУКОВИСЦИДОЗ ГЕНЫ Кл.слова (ненормированные): МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- МУКОВИСЦИДОЗА ДИАГНОСТИКА -- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене МZ (PO) [Текст] / Т.Б. Миловидова, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов и др // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2011. - Том111, N12. - С. 48-55 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0044-4588 Рубрики: НЕЙРОПАТИЯ ГЕНЫ МУТАЦИЯ Кл.слова (ненормированные): МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- НЕЙРОПАТИЯ -- МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ НЕВРОПАТИИ Доп.точки доступа: Миловидова, Т.Б.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Мутация А3243G в митохондриальной ДНК при диссекции магистральных артерий головы [Текст] / Л. С. Чутко [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2012. - Том 112, N 1. - С. 84-89. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: МОЗГА ГОЛОВНОГО АРТЕРИИ--Cerebral Arteries ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, Mitochondrial ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ--DNA Damage Кл.слова (ненормированные): МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЦИТОПАТИЯ -- ДИССЕКЦИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ Доп.точки доступа: Калашникова, Л.А.; Добрынина, Л.А.; Сахарова, А.В.; Чайковская, Р.П.; Назарова, М.А.; Мир-Касимов, М.Ф.; Патрушева, Н.Л.; Патрушев, Л.И.; Коновалов, Р.Н.; Процкий, С.В. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Полякова, С. И. Рекомендации по диагностике и лечению наследственной тирозинемии I типа [Текст] / С.И. Полякова // Вопросы диагностики в педиатрии : Научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2012. - Том4, N3. - С. 41-44 : табл. . - ISSN 2073-4611 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕТИ Кл.слова (ненормированные): МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ТИРОЗИНЕМИЯ ГЕПАТОРЕНАЛЬНАЯ -- СИМПТОМЫ -- СХЕМА ЛЕЧЕНИЯ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Случай тяжелого течения заболевания, вызванного штаммом вируса гриппа A/H1N1, у молодой женщины в послеродовом периоде [Текст] / А.А. Петров, А.Н. Емельянова, Н.Н. Чарторижская, Витковский Ю.А. // ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ : Научно-практический журнал Российского общества инфекционистов. - 2012. - Том10, N2. - С. 90-93 . - ISSN 1729-9225 Рубрики: ГРИППА А ВИРУС СВИНОЙ ПОСЛЕРОДОВОЙ ПЕРИОД Кл.слова (ненормированные): ТРОМБОЗ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ГЕН MTHFR -- ИНТЕНСИВНАЯ ТЕРАПИЯ -- ОСТРАЯ ДЫХАТЕЛЬНАЯ НЕДОСТАТО -- ТРОМБОЭМБОЛИЯ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕР Доп.точки доступа: Петров, А.А.; Емельянова, А.Н.; Чарторижская, Н.Н. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
