Джулакян, У. Л. Лимфоцитома селезенки с перестройкой локуса гена BCL-6/3g27 [Текст] / У.Л. Джулакян, Т.Н. Обухова, И.Б. Капланская> // Гематология и трансфузиология : Двухмесячный научно-практический ж-л. - 2009. - N 3. - С. 48-52 . - ISSN 0234-5730 Рубрики: СЕЛЕЗЕНКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ ЛИМФОМА НЕ-ХОДЖКИНА Кл.слова (ненормированные): ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ -- ТРАНСЛОКАЦИЯ Доп.точки доступа: Обухова, Т.Н.; Капланская, И.Б. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Белоусов, Ю. Б. Эффективность и безопасность раствора тобрамицина для ингаляций в лечении синегнойной инфекции при муковисцидозе [Текст] / Ю.Б. Белоусов, С.К. Зырянов, А.В. Соколов> // ПУЛЬМОНОЛОГИЯ : Научно-практический ж-л. - 2010. - N 2. - С. 114-118 : табл. . - ISSN 0869-0189 Рубрики: МУКОВИСЦИДОЗ АНТИБИОТИКИ Кл.слова (ненормированные): ФАРМАКОКИНЕТИКА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫЕ ПРЕПАРАТЫ Доп.точки доступа: Зырянов, С.К.; Соколов, А.В. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Частота вирусных и бактериально-воспалительных заболеваний внелегочной локализации у больных муковисцидозом [Текст] / Д.Ф. Сергиенко, О.А. Башкина, Х.М. Галимзянов, Белопасова Н.А., Шашина М.С.> // ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ : Научно-практический журнал Российского общества инфекционистов. - 2010. - Том 8, N 1. - С. 40-43 : табл. . - ISSN 1729-9225 Рубрики: МУКОВИСЦИДОЗ Кл.слова (ненормированные): ВИРУСНАЯ ИНФЕКЦИЯ -- ЧАСТО БОЛЕЮЩИЕ ДЕТИ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Доп.точки доступа: Сергиенко, Д.Ф.; Башкина, О.А.; Галимзянов, Х.М. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Богомильский, М. Р. Оториноларингологические аспекты муковисцидоза [Текст] / М.Р. Богомильский, М.О. Сагателян> // ВЕСТНИК ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИИ : Медицинский научно-практический ж-л. - 2007. - N 1. - С. 53-56 . - ISSN 0042-4668 Рубрики: МУКОВИСЦИДОЗ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ Кл.слова (ненормированные): ГЕНОВ МУТАЦИИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ЛОР-ОРГАНОВ ПАТОЛОГИЯ Доп.точки доступа: Сагателян, М.О. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Андрух, В. С. Синдром Прадер-Лабгарт-Віллі [Текст] / В.С. Андрух> // АРХІВ КЛІНІЧНОЇ МЕДИЦИНИ : Науково-практичний ж-л. - 2010. - N1. - С. 88-89 Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ ДЕТИ Кл.слова (ненормированные): ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ОЖИРЕНИЕ -- АПНОЭ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Случай клинического наблюдения новорожденного ребенка с синдромом ОСЛЕРА-РЕНДЮ-ВЕБЕРА [Текст] / Н.Н. Лазарева, Е.С. Жукова, А.А. Логинова, Галимова Е.Н., Калинина Е.В., Плохова В.А.> // ПЕДИАТРИЯ : Журнал имени Г.Н.Сперанского. Научно-практический двухмесячный медицинский журнал. - 2011. - Том90, №4. - С. 150-151. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0031-403х Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- СИНДРОМ ОСЛЕРА-РЕНДЮ-ВЕБЕРА -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ Доп.точки доступа: Лазарева, Н.Н.; Жукова, Е.С.; Логинова, А.А. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Костюченко, Л. В. Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні [Текст] / Л.В. Костюченко, Я.Ю. Романишин, А.В. Бондаренко> // ПЕДІАТРІЯ, АКУШЕРСТВО ТА ГІНЕКОЛОГІЯ : Науково-практичний журнал. - 2011. - Том73, N4. - С. 178-184 : фото . - ISSN 0031-4048 Рубрики: ТИМУС СЕРДЦА БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): ДЖОРДЖА ДИ СИНДРОМ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ИММУНОДЕФИЦИТ Доп.точки доступа: Романишин, Я.Ю.; Бондаренко, А.В. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Студеникин, В. М. Фенилкетонурия у детей и ее лечение [Текст] / В.М. Студеникин, Т.Э. Боровик, Т.В. Бушуева> // ЛЕЧАЩИЙ ВРАЧ : Журнал для профессионалов в медицине. - 2011. - N9. - С. 55-58 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ДИЕТОТЕРАПИЯ Кл.слова (ненормированные): ФЕНИЛАЛАНИН -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- АМИНОАЦИДОПАТИЯ -- ФЕЛЛИНГА ПРОБА -- ИНТЕЛЛЕКТА СНИЖЕНИЕ -- ДИЕТА Доп.точки доступа: Боровик, Т.Э.; Бушуева, Т.В. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Соболь, М. В. Рання діагностика моногенних хвороб як запорука ефективного лікування та попередження генетично обумовленої патології [Текст] / М.В. Соболь> // Перинатология и педиатрия : Научно-практический ж-л. - 2011. - N3. - С. 140-143. - Библиогр. в конце глав . - ISSN 1992-5891 Рубрики: ГЕНЕТИКА ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ ЗДОРОВЬЕ Кл.слова (ненормированные): МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Боброва, Н. Ф. Успешная двухэтапная реабилитация эктодермальной формы аномалии Петерса при синдроме Фраккаро-Шмида [Текст] / Н.Ф. Боброва, Т.В. Романова, С.А. Тронина> // ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ : Научно-практический ж-л для офтальмологов. - 2011. - N6. - С. 49-52 : фото . - ISSN 0030-0675 Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ ЗРЕНИЯ РАССТРОЙСТВА Кл.слова (ненормированные): ПЕТЕРСА АНОМАЛИЯ -- ОФТАЛЬМОХИРУРГИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Доп.точки доступа: Романова, Т.В.; Тронина, С.А. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Жураєв, Р. К. Синдром Марфана: еволюція діагностичних критеріїв [Текст] / Р. К. Жураєв> // Укр. мед. часопис. - 2012. - N 1. - С. 98-102. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: МАРФАНА СИНДРОМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ Кл.слова (ненормированные): МАРФАНА СИНДРОМ -- ЭКТОПИЯ -- ХРУСТАЛИК -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Пырегов, А. В. Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахариодозом 1 типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение) [Текст] / А.В. Пырегов, Е.М. Шифман> // АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ : Двухмесячный научно-практический ж-л. - 2011. - N6. - С. 29-31 . - ISSN 0201-7563 Рубрики: АНЕСТЕЗИЯ РОДЫ Кл.слова (ненормированные): ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- РОПИВАКАИН -- РОДЫ Доп.точки доступа: Шифман, Е.М. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |