Руденская, Г. Е. Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств [Текст] / Г.Е. Руденская, Т.М. Букина, Е.Ю. Захарова // ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМЕНИ С.С. КОРСАКОВА : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2011. - Том111, N7. - С. 71-75. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0044-4588 Рубрики: БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ Доп.точки доступа: Букина, Т.М.; Захарова, Е.Ю. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Ведение взрослых пациентов с сольтеряющей формой врожденной дисфункцией коры надпочечников [Текст] / А.И. Сазонова, Н.В. Молашенко, И.С. Яровая, Калиниченко Н.Ю., Трошина Е.А. // ПРОБЛЕМЫ ЭНДОКРИНОЛОГИИ : Научно-практический ж-л. - 2011. - Том57, N4. - С. 25-27. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660 Рубрики: НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРА ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРА -- ГЛЮКОКОРТИКОИДНАЯ ТЕРАПИЯ -- ДИСФУНКИЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИК Доп.точки доступа: Сазонова, А.И.; Молашенко, Н.В.; Яровая, И.С. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Інвазивна пренатальна діагностика в родинах високого ризику аутосомно-рецесивних захворювань у плода [Текст] / Г. В. Макух [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2012. - Том 75, N 2. - С. 27-30. - Библиогр.: с. 30 Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ ПЛОДА БОЛЕЗНИ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРОФИЛАКТИКА ПЕРВИЧНАЯ Кл.слова (ненормированные): ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- НИЙМЕГЕН Доп.точки доступа: Макух, Г.В.; Нечай, О.С.; Гнатейко, О.З.; Тиркус, М.Я.; Гельнер, Н.В.; Третяк, Б.І.; Чорна, Л.Б. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Сурков, А. Н. Особенности диагностики болезни Вильсона у ребенка 7 лет [Текст] / А.Н. Сурков // Вопросы диагностики в педиатрии : Научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2012. - Том4, N2. - С. 51-53 . - ISSN 2073-4611 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): МЕДЬ -- АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕ -- РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА -- МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИСС -- ЦЕРУЛОПЛАЗМИН -- ПЕНИЦИЛЛАМИН Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Волгина, С. Я. Синдром Цельвегера у ребенка в возрасте 2 месяцев [Текст] / С.Я. Волгина, Э.В. Кумирова, Р.Г. Фаткуллина // Вопросы диагностики в педиатрии : Научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2012. - Том4, N2. - С. 54-56 : табл. . - ISSN 2073-4611 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ--Peroxisomal Disorders Кл.слова (ненормированные): АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕ -- ГОЛОВНОГО МОЗГА ПОРАЖЕНИЯ -- ПОЛИМИКРОГИРИЯ -- ЛЕТАЛЬНЫЙ ИСХОД Доп.точки доступа: Кумирова, Э.В.; Фаткуллина, Р.Г. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
